18三体综合征风险率正常值是多少

其实生活中的很多事情都存在一定的风险，对于孕妇来说怀孕的风险也相对较大。因此如果去医院定期做产检的话，可以有效排查风险的存在。其中18三体综合症检查也是非常重要的一项检查项目，主要是为了筛查唐氏综合症。而18三体综合症风险率的正常值又应该是多少呢?

18三体综合症筛查主要看甲胎蛋白的化验值应大于参考值，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高，绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高，甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现18三体综合症的机会不到1%。如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查，确保胎儿是否畸形降低，建议保持情绪稳定，注意休息加强营养适当做些运动。

18-三体综合征(18-trisomy syndrome，Edwardssyndrome)是仅次于21-三体综合征的第二种常见常染色体三体征。主要临床表现为多发畸形，重度智力低下。本病在新生婴儿中的发生率为1：4000～1：5000，男女之比为1: 3～1：4。有在某一时期或某一地区集中发生的倾向。18-三体综合征又称Edwards综合征(Edwardssyndrome)。

症状/18三体综合征

1.生长发育障碍

出生前、后生长障碍，多为小于胎龄儿(平均约2240g)，18-三体综合征的症状为喂养困难，反应低下，骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。精神和运动发育迟缓。

2.多发畸形

(1)颅面部：小头畸形.头前后径长，枕骨突出;小眼畸形、眼距宽，有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄，下颌小，唇裂或腭裂;耳位低，畸形耳。

(2)胸部：颈短，胸骨短，乳头小且发育不良，乳距宽，第12肋骨发育不良或缺如。

(3)多种先天畸形：80%～95%的病例有先天性心脏病，18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等。30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管，尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见。男性多有隐睾，见阴囊畸形;女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。