新生儿脚底采血检查什么

1新生儿脚底采血检查:苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。因为患儿体内含有来自父母双方的致病基因,使得体内某些酶缺失,导致代谢产物堆积,造成智力低下。

提示:患儿刚出生时,外貌可无明显异常,三个月后通常会出现头发变黄,有特殊的老鼠尿味,运动发育落后,逐渐加重就会出现抽风。经筛查,可以早期诊断和治疗,使大多数患儿恢复正常生活。

2新生儿脚底采血检查:先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下是一种先天性甲状腺发育障碍,导致甲状腺素不能充分分泌,导致生长缓慢、智力发育落后的疾病,也称为“呆小症”。

提示:孩子早期没有明显症状,只有经过筛查,才能及早发现,早期诊断和治疗,让孩子健康成长,能够胜任各种工作,组织好家庭。这种疾病的治疗很简单,可以给宝宝补充甲状腺素。

3新生儿脚底采血检查:先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。肾上腺皮质激素在生物合成过程中所需的酶存在缺陷,导致皮质激素的合成异常。因此,男孩表现为性早熟,不同程度的肾上腺皮质功能减退,并伴有多种症候群,如低血钠、高血压。

注:治疗时应尽早使用氢化可的松或强的松,坚持终生服用或手术治疗。

4新生儿脚底采血检查:葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传的溶血性疾病。

G6PD缺乏的病人分为两类。

1、一类是G6PD缺乏溶血病婴儿,G6PD缺乏症的婴儿在出生后容易出现溶血性黄疸,严重者可发展为新生儿核黄疸导致死亡或终身智力低下。

2、二是G6PD缺乏致病基因携带者(仅遗传给后代,自己很少发病)。