共济失调毛细血管扩张症的表现有哪些
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毛细血管扩张共济失调的主要症状是什么:
共济失调的毛细血管扩张到青春期,多数病人表现为脊髓损伤症状,深感觉消失,病理呈阳性。毛细血管扩张发生在球结膜暴露处,随年龄的增长而累及所有的结膜、眼睑、鼻梁、双颊产耳、颈项、肘窝、腋窝等。皮肤和毛发早期变化明显。
在婴儿婴儿期间,共济失调的毛细血管扩张皮下脂肪早期消失,面部皮肤常常萎缩。主要表现为慢性脂溢性皮炎、点状色素沉着、色素减退、反复呼吸道感染等。鼻炎后鼻窦炎、慢性气管炎、肺炎等,较长时间可导致肺纤维化广泛,并出现腕部及肺功能不全等。
青少年脊髓型遗传共济失调与毛细血管扩张不同,共济失调表现为无感觉障碍,闭目难立征阴性。大多数患儿伴有手足徐动症,随年龄增长,锥体外系多动症表现更明显。眼球主动地向两侧同向运动缓慢且断续,常伴有眨眼和头摆动,运动终止时出现眼球震颤,小脑构音障碍。
共济失调的毛细血管扩张病患儿几乎都有性功能发育障碍,一般不会出现二次性征。约4/4的病人患有侏儒症。X线片会出现所有副鼻窦炎、慢性支气管炎、肺炎等症状,有时可见到恶性淋巴瘤引起的纵隔阴影增宽。心电图大部分正常,IgA和血清IgE在血清中的选择性缺失,周围淋巴细胞明显减少。甲胎蛋白明显升高,对肝发育不全有影响。不正常的染色体。
