粘多糖贮积症

粘多糖贮积症是一种蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病，属于内科范畴。临床诊断需要根据患者的表现、x线等检查项目，一旦确诊为该病需要第一时间接受必要的治疗。对于任何疾病，大家都应该掌握一些科学的医学常识，一旦确诊不要放弃，积极配合医生的治疗，争取让自己的病情有所好转甚至痊愈。不要一味的觉得治不好，这种心理负担会影响到最终的治疗效果。

粘多糖贮积症的症状——经典型的患者，以Ⅰ型为例

1、粗糙面容：头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚。舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

2、角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。上海新华医院儿童内分泌科张惠文

3、关节僵硬：累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限。手关节受累，显示出“爪形手”的特征。

4、材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2~3岁左右生长几乎停止。

5、肝脾增大：腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。

6、智力落后：患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2~4岁左右，随后缓慢倒至智力严重障碍水平。

7、心脏：大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。

Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊。Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现。Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸。Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显。Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。

粘多糖贮积症治疗

1、造血干细胞移植：这是针对粘多糖贮积症的特异性治疗，起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70%左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大，但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但随着时间的进展，造血干细胞可能会逐渐被排除掉。以往认为造血干细胞移植对Ⅱ型的神经系统累及没有效果，近期日本的资料显示3岁前进行骨髓移植效果还是有的。

2、酶替代治疗：这也是针对粘多糖贮积症的特异性治疗，通过静脉输液途径提供。通过生物工程的方法获得患者所缺乏的酶，起源于上世纪90年代，2003年被美国FDA批准用于临床治疗。酶替代治疗的优点在于安全性好。目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有对应的酶替代治疗。针对ⅣA型的酶目前处于临床药物试验阶段。对于Ⅵ型和Ⅰ型轻型的患者，则首选酶替代治疗。重型患者进行造血干细胞移植的围手术期间，也应该进行酶替代治疗。酶替代治疗的费用非常昂贵。

3、对症支持治疗：如康复治疗，心瓣膜置换，疝气修补术，人工耳蜗，角膜移植等改善患者的生活质量。