小儿遗传代谢病的分型用药

矫正酸中毒后病人症状完全消失,体重、身长逐渐恢复。

及早治疗包括:

①矫正酸中毒:长期口服枸橼酸钠及枸橼酸钾(每10克溶于100ml水中),每日用量为2~5mg/kg,或口服碳酸氢钠2.5~3.5克,或口服碳酸氢钠2.5~3.5克,另服10%氯化钾溶液2~4毫升/日。根据患者的临床表现和血液生化情况进行调整,酸中毒应彻底纠正。小儿先天性代谢缺陷病吃什么好?

②初期大量使用钙剂,病情好转后以普及量。

③维生素D,先用5千~10,000单位/日,酸中毒纠正后,改为普通量。

进展性肌营养不良:该病的特点是进行性肌无力和肌萎缩,是一种遗传性家族病。这些行为的类型是:

①假性肥大,为X染色体连锁隐性遗传,较多见,发病率约为2/万。

②肩关节,属常染色体显性遗传。

③肢带型,为常染色体隐性遗传。

假性肥大:常在5岁左右发病,以男性居多。患儿的男性同胞和母系男性亲属都可能出现同样的症状。患孩童步态笨拙,像“鸭步”,易跌倒,在上楼梯和起立时有困难。体格检查发现躯干、四肢上端肌肉呈对称性萎缩,并出现小腿腓肠肌、上臂三角肌等假性肥大现象,最后这些肌肉逐渐萎缩,面部和手部肌肉一般没有任何损伤。患儿很少能活到成年以后。

面肩型:比幼儿起病早,早于面肌,面部无表情,难以做吸嘴额等动作。肩带肌、肱二头肌、三角肌等都有萎缩的现象。

肢带型:常干20岁左右开始发病,肌无力和萎缩发生在肩带,经10~20年始延及带肌。

病人血清醛缩酶、肌酸磷酸激酶升高,24小时尿肌酸升高,肌酐下降。

处理方法:不需特殊治疗,只能对症治疗,以预防为主。

1.身体检查、生化检测、血肌酸磷酸激酶、活性、酮酸激酸等活性检测、避免带菌者间或近亲婚配、假性肥大、进行性肌营养不良家族史者,应进行产前性别诊断,弃男,以防患有疾病的儿童出生。

2.患儿应积极活动,防缩,不能主动运动的人可以做被动运动、推拿和按摩。

3.采用新针疗法,也可以在胎盘组织液、维生素B12、当归液等穴位内注射。

4.中医中药:补益肝肾,强健筋骨,这是一种常见的中药,可以用鹿胶丸、全鹿丸、河车大造丸等药物。