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癫痫患者遗传结节性硬化

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绝大多数大家会觉得癫痫不算是太严重的疾病,因为癫痫不至于会引起那么多的危害,但其实癫痫也是具有一定的遗传,甚至可能还会出现结节性硬化,像这些多种疾病的类型是否遗传,最好是在生孩子前做一个系统性的检查。

癫痫患者遗传结节性硬化

治疗方法

本病为常染色体显性遗传性疾病,注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用,目前还没有其他的有效的预防方法。

;结节性硬化西医治疗方法

1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者,可以用手术切除皮层或皮层下结节,达到治疗目的;

2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次,脑复康0.4-0.8 3/d次,中药蒲参益智胶囊2粒 3次/d,对症治疗;

癫痫患者遗传结节性硬化

3.对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。

(1)出现癫痫的出现先兆,首先要保护好舌头,抢在发作之前,将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间,以免咬伤舌头,若发作之前未能放入,待病人强直期张口进再放入,阵挛期不要强行放入,以免伤害病人。

(2)发作期使病人平卧,松开衣领,头转向一侧,以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出,防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多,易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎,抽搐时口中不要塞任何东西,不要灌药,防止窒息。

(3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电,一旦发作,不能控制,只能等放电终止,抽搐才能停止。

癫痫患者遗传结节性硬化

饮食保健

饮食避免辛辣刺激食物,戒烟酒避免过饱,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋 白和含磷脂丰富的食物。

预防护理

本病为常染色体显性遗传性疾病,无有效预防措施,注重婚前检查及产前检查对预防此病的发生有一定的作用。

病理病因

已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化,当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成,一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的,杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。

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