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色素失禁症是什么

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色素失禁症通常是出现了Xq28的NEMO基因突变。一般会导致骨骼、眼睛、皮肤、中枢神经系统异常。

色素失禁症可能是出现了家族遗传因素,一般父母患病的情况下,子女患病的可能性会增加,通常会出现X连锁显性遗传。但会导致身体出现水泡样疹子或者荨麻疹,可能会伴有局部的红肿瘙痒及脓疱等症状,也会引起皮肤萎缩、甲萎缩等症状,病情的轻重程度不同,所表现出的临床症状会有所不同。

在怀孕的过程中需要定时的到医院做产检,可以做羊水穿刺检查,能够辅助判断出是否存在遗传疾病。

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