阿姆斯特丹型侏儒症

　目前来说,小儿的阿姆斯特丹型侏儒症这种疾病是我国一种比较常见的先天性异常性的疾病之一，对于我们人体来说危害是非常大的人，主要有头面部皮肤多毛，身高矮小，发育不良，甚至会出现脊椎畸形等症状，因此这种疾病对于很多家长和患者来说都是相当痛苦的一种疾病，并且想要治愈是非常困难的。

　　阿姆斯特丹型侏儒症其实很多人都不了解，而且对于这方面的症状和预防，甚至治疗的知识都是非常缺乏的，因此今天就给大家介绍一下这种特殊的疾病----阿姆斯特丹型侏儒症。普及一下这方面的知识。

　　阿姆斯特丹型侏儒症

　　症状

　　通常诊断标准：凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为侏儒。

　　本病还有以下特殊特征：

　　1.头面部：呈短头或小短头，面部及前额皮肤多毛，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。

　　2.躯体：身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手臂肘部伸展受限制，手指异常，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。

　　3.内脏：心血管异常如各种先天性心血管畸形等，17%有先天性心脏缺陷;也有病例出现胃肠道发育异常。

　　4.性腺：男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

　　5.智力：精神发育迟滞，语汇有限或无语言。智力明显低于正常人，并且有不同程度的听力障碍。

　　6.其他：出生时体重低，需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，运动障碍，肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。

　　可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。

　　检查

　　血、尿、便常规检查：一般正常。超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。内分泌检查：有性腺功能低下表现。智力测试：智力水平低下。病理学检查：有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

　　治疗

　　预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

　　婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　妊娠期产前：孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。已经出生的患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生在。

　　并发症：发育和体重明显受影响，可有癫痫发作，可有先天性心脏缺陷。

　　相信大家对于阿姆斯特丹型侏儒症这种疾病已经大致了解清楚了，其实只要做好婚前的检查，母亲在怀孕期间远离烟酒这类刺激性和要害的物品，就能够很好的预防阿姆斯特丹型侏儒症的形成了。另外我们对于这类疾病的人群，应该加以关心，不能带有歧视的眼光对待，给他们更多的关爱，才能使他们恢复自信心等，帮助他们回归到社会里面。