一. 小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病原因有哪些
小儿常染色体显性小脑性共济失调是常染色体显性遗传疾病。本病起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者,患者表现为共济失调、步态不稳、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。
二. 小儿常染色体显性小脑性共济失调容易导致什么并发症
小儿常染色体显性小脑性共济失调患者常出现进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等症状,而无其他明显并发症。
三. 小儿常染色体显性小脑性共济失调有哪些典型症状
小儿常染色体显性小脑性共济失调起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者。病初有共济失调、步态不稳,渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状,可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩,亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。本病有明显表型异质性。在同一家族中,有的以肌张力不全为主要症状,有的主要表现为共济失调或锥体束征,还有的则为肌萎缩。
四. 小儿常染色体显性小脑性共济失调应该如何预防
小儿常染色体显性小脑性共济失调属于染色体异常性疾病,其次可能和环境因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测和产前诊断等,防止患儿出生。
五. 小儿常染色体显性小脑性共济失调需要做哪些化验检查
小儿常染色体显性小脑性共济失调在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助辅助检查。患者做染色体检查可明确诊断。此外,还应常规做脑电图和神经系统影像学检查。
六. 小儿常染色体显性小脑性共济失调病人的饮食宜忌
小儿常染色体显性小脑性共济失调患者饮食宜清淡,膳食应合理,保证营养全面而均衡。多吃蔬菜水果,不吃辛辣刺激性食物。
七. 小儿常染色体显性小脑性共济失调的常规方法
小儿常染色体显性小脑性共济失调无特异疗法,目前主要是对症治疗。苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。